關(guān)于“先天性甲狀腺功能減退癥-2021年臨床助理醫(yī)師考試兒科學(xué)知識(shí)點(diǎn)/試題”相關(guān)內(nèi)容，相信參加2021年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試的各位考生都在學(xué)習(xí)，為方便大家掌握，在此醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家整理如下內(nèi)容：

先天性甲狀腺功能減退癥

【考頻指數(shù)】★★★

【考點(diǎn)精講】先天性甲狀腺功能減退癥

1.病因及分類

（1）散發(fā)性先天性甲低（原發(fā)性甲低）：甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位是造成先天性甲低最主要的原因。

（2）地方性先天性甲低：多因孕婦飲食缺碘導(dǎo)致。

2.臨床表現(xiàn)　主要臨床特征包括智能落后、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、生理功能低下等。

典型癥狀——多數(shù)在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀：

（1）特殊面容和體態(tài)：皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無光澤，面部黏液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外。

（2）神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍。

（3）生理功能低下：精神差，安靜少動(dòng)，對(duì)周圍事物反應(yīng)少，嗜睡，納差，聲音低啞，體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低，腸蠕動(dòng)慢，腹脹，便秘。

3.新生兒篩查

生后2——3d，新生兒干血滴紙片，檢測(cè)TSH濃度＞15——20mU/L時(shí)，再檢測(cè)血清T4、TSH以確診。

4.血清T4、T3、TSH測(cè)定　任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應(yīng)檢測(cè)血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高時(shí)即可確診；血清T3濃度在甲狀腺功能減退時(shí)可能降低或正常。

5.治療　早期確診，一旦診斷確立，應(yīng)終身服用甲狀腺制劑，不能中斷，否則前功盡棄。

甲狀腺制劑有兩種：

L-甲狀腺素鈉：：起始量：小劑量5——8μg/（kg·d），大劑量為10——15μg/（kg·d）。

用藥合適指征：①TSH濃度正常，血T4正?；蚱?，以備部分T4轉(zhuǎn)變成T3。新生兒甲低應(yīng)在開始治療2——4周內(nèi)使血T4水平上升至正常高限，6——9周內(nèi)使血TSH水平降至正常范圍。②臨床表現(xiàn)：大便次數(shù)及性狀正常，食欲好轉(zhuǎn)，腹脹消失，心律正常，智能及體格發(fā)育改善。

用藥不合適表現(xiàn)：①用量不足時(shí)，患兒身高增長(zhǎng)及骨骼生長(zhǎng)遲緩，也會(huì)影響智力發(fā)育；②用量過大則可引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉和發(fā)熱等癥狀。

【進(jìn)階攻略】

先天性甲低，是兒童時(shí)期常見的智殘性疾病，早期無明顯表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)癥狀，是不可逆的，又稱呆小病，此病可導(dǎo)致身材矮小，智力低下。CH篩查已成為當(dāng)前新生兒篩查的主要項(xiàng)目之一。因其發(fā)現(xiàn)越早效果越好，所以，其篩查方式是考核的重點(diǎn)；另外，其臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查常作為與其他小兒內(nèi)分泌疾病的鑒別，每年必考。各種題型均可涉及，同學(xué)們一定要重點(diǎn)掌握。

【易錯(cuò)易混辨析】

21-三體綜合征：亦有特殊面容，但皮膚和毛發(fā)正常，無黏液水腫。血T3、T4、TSH正常，染色體核型分析可確診。

【知識(shí)點(diǎn)隨手練】

一、A1型選擇題

1.新生兒先天性甲狀腺功能減低癥的典型實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果是

A.T4↓、TSH正常

B.T4↑、TSH正常

C.T4↓、TSH↑

D.T4↑、TSH↓

E.T4↑、TSH↑

二、A2型選擇題

1.男孩，2歲，智力和生長(zhǎng)發(fā)育落后，經(jīng)常便秘。查體：身高70cm，皮膚粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，為明確診斷首選檢查

A.血鈣測(cè)定

B.骨齡測(cè)定

C.血T3，T4、TSH檢測(cè)

D.血氨基酸分析

E.染色體核型分析

三、A3/4型選擇題

女孩，3歲。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌體寬厚，常伸出口外，腹輕脹，便秘，有臍疝。

1.最可能的診斷是

A.黏多糖病

B.先天性甲狀腺功能減低癥

C.21-三體綜合征

D.骨軟骨發(fā)育不良

E.先天性巨結(jié)腸

2.為明確診斷，首選的檢查是

A.染色體核型分析

B.尿黏多糖測(cè)定

C.骨齡測(cè)定

D.血T3、T4、TSH

E.B超檢查肛管測(cè)壓

3.最佳的治療方案是

A.無需特殊治療

B.補(bǔ)充生長(zhǎng)激素

C.補(bǔ)充碘劑

D.補(bǔ)充甲狀腺激素

E.補(bǔ)充多種維生素

四、B型選擇題

A.21-三體綜合征

B.18-三體綜合征

C.先天性甲狀腺功能減低癥

D.苯丙酮尿癥

E.黏多糖病

1.患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手

2.患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部黏液性水腫，皮膚粗糙，軀干長(zhǎng)，四肢短

【知識(shí)點(diǎn)隨手練參考答案及解析】

一、A1型選擇題

1.C

【答案解析】先天性甲狀腺功能減退癥是由甲狀腺激素合成不足所造成的一種疾病。一般表現(xiàn)為頭大、頸短、皮膚粗糙、面色蒼黃、毛發(fā)稀疏、眼距寬、鼻梁低平，舌大而寬厚、常伸出口外，軀干長(zhǎng)而四肢短小，肌張力低，腱反射減弱，實(shí)驗(yàn)室檢查表現(xiàn)為T3可正常或降低，T4↓、TSH↑。

二、A2型選擇題

1.C

【答案解析】根據(jù)患兒癥狀，懷疑為先天性甲狀腺功能減低癥，應(yīng)檢查血清T3、T4、TSH濃度，如果T3降低、TSH明顯升高即可確診。

三、A3/4型選擇題

1.B

2.D

3.D

【答案解析】甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。是小兒常見的內(nèi)分泌疾病。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒常見的內(nèi)分泌疾病。約有1/3患兒出生時(shí)偉大與胎齡兒、頭圍大、囟門及顱縫明顯增寬，可有暫時(shí)性低體溫、低心率極少哭、少動(dòng)、喂養(yǎng)困難、易嘔吐和嗆咳、睡多、淡漠、哭聲嘶啞、胎便排出延遲、頑固性便秘、生理性黃疸期延長(zhǎng)、體重不增或增長(zhǎng)緩慢、腹大，常有臍疝、肌張力減低。血T3、T4、TSH測(cè)定可明確診斷，治療措施補(bǔ)充甲狀腺激素。

四、B型選擇題

1.A

【答案解析】根據(jù)患兒癥狀，懷疑為唐氏綜合征，染色體核型分析可確診。

2.C

【答案解析】先天性甲狀腺功能減低癥常有顏面黏液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘等。

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