Ph染色體，也稱(chēng)為費(fèi)城染色體，是一種異常的22號(hào)染色體，在慢性髓系白血病（CML）患者中非常常見(jiàn)。這種染色體是由9號(hào)和22號(hào)染色體之間的互換造成的，導(dǎo)致了一個(gè)融合基因BCR-ABL1的形成。這個(gè)融合基因編碼了一種異常的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)具有持續(xù)激活的酪氨酸激酶活性，這會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞增殖失控并抑制細(xì)胞凋亡，是CML發(fā)病的關(guān)鍵因素。

在慢性髓系白血病中，Ph染色體的存在與疾病的進(jìn)展密切相關(guān)。這種異常的酪氨酸激酶活動(dòng)導(dǎo)致骨髓中的粒細(xì)胞前體過(guò)度生長(zhǎng)和積累，這些細(xì)胞大部分處于未成熟狀態(tài)，不能正常工作，從而影響了正常的血液功能。隨著疾病的發(fā)展，這些異常細(xì)胞可能會(huì)進(jìn)一步變異，加速病情進(jìn)入更嚴(yán)重的階段，如急變期。

臨床上，檢測(cè)Ph染色體或BCR-ABL1融合基因?qū)τ贑ML的診斷、監(jiān)測(cè)治療反應(yīng)和預(yù)測(cè)疾病進(jìn)程具有重要意義。目前，針對(duì)BCR-ABL1蛋白的靶向治療藥物（如伊馬替尼）已被廣泛應(yīng)用于臨床，并取得了顯著療效，能夠有效控制病情并提高患者的生活質(zhì)量。