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新生兒篩查苯丙酮尿癥的方法是什么?

2025-04-11 14:16 來源:正保醫(yī)學教育網
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新生兒篩查苯丙酮尿癥(Phenylketonuria, PKU)主要通過血液檢測進行。通常在嬰兒出生后的2到3天內,醫(yī)生會從嬰兒的腳跟取一小滴血樣,將這個樣本放在特殊的濾紙上干燥后送至實驗室檢測。這項篩查能夠測量新生兒血液中苯丙氨酸(Phenylalanine)的水平,因為PKU患者體內缺乏一種名為苯丙氨酸羥化酶的酶,這導致苯丙氨酸不能正常代謝為酪氨酸,從而在體內積累到有毒水平。如果初次篩查結果異常,需要進一步通過更精確的檢測來確認診斷,并盡早開始治療以預防智力障礙等嚴重后果。

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